Deficiencia de células NK en el síndrome de Joubert y revisión
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43,99 €
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Beschreibung
Produktdetails
Einband
Taschenbuch
Erscheinungsdatum
14.04.2026
Verlag
Ediciones Nuestro ConocimientoSeitenzahl
68
Maße (L/B/H)
22/15/0,5 cm
Gewicht
119 g
Sprache
Spanisch
ISBN
978-620-9-84343-3
El síndrome de Joubert (SJ) es un trastorno hereditario raro y complejo, de transmisión autosómica o recesiva ligada al cromosoma X, que se caracteriza principalmente por la agenesia parcial o completa del vermis cerebeloso. Existe una amplia heterogeneidad clínica y genética en el síndrome. Las principales características clínicas del SJ son la hipotonía, la ataxia, el retraso en el desarrollo, la apraxia oculomotora, las anomalías respiratorias y hallazgos peculiares en las neuroimágenes. Se han descrito muchas otras características. En este artículo, presentamos por primera vez un caso del síndrome con deficiencia de células natural killer (NK). Hasta la fecha, casi todos los genes del SJ identificados codifican proteínas expresadas en el cilio primario y/o el cuerpo basal y el centrosoma, lo que sitúa al SJ dentro del grupo cada vez más amplio de las ciliopatías. Revisamos las características clínicas y la genética molecular del síndrome de Joubert.
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