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Produktbild: Niemann-Pick disease

Niemann-Pick disease

Aus der Reihe UNI-MED Science

20,40 €

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Beschreibung

Produktdetails

Einband

Gebundene Ausgabe

Erscheinungsdatum

16.11.2022

Abbildungen

21 Abb.

Verlag

Uni-Med

Seitenzahl

80

Maße (L/B/H)

0,9/17,8/24,6 cm

Gewicht

312 g

Auflage

1

Sprache

Englisch

ISBN

978-3-8374-2444-7

Beschreibung

Produktdetails

Einband

Gebundene Ausgabe

Erscheinungsdatum

16.11.2022

Abbildungen

21 Abb.

Verlag

Uni-Med

Seitenzahl

80

Maße (L/B/H)

0,9/17,8/24,6 cm

Gewicht

312 g

Auflage

1

Sprache

Englisch

ISBN

978-3-8374-2444-7

Herstelleradresse

UNI-MED Verlag AG
Alten Eichen 2
28359 Bremen
Deutschland
Email: buch@uni-med.de
Telephone: +49 421 2041300
Fax: +49 421 2041444

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  • Produktbild: Niemann-Pick disease
  • 1.Historical aspects of Niemann-Pick disease12
    2.Biochemistry of Niemann-Pick disease18
    2.1.Introduction and definitions18
    2.2.Missing or pathological products of “Niemann-Pick genes“19
    2.3.Biochemical foundations of diagnosing Niemann-Pick diseases 19
    2.3.1.Niemann-Pick disease, SMPD1-associated19
    2.3.2.Niemann-Pick disease, transport protein deficiency-associated (NPC1, NPC2)19
    2.3.3.Chitotriosidase activity in plasma20
    2.3.4.Determination of oxysterols20
    2.3.5.Determination of lyso-sphingomyelin-509 (lyso-SM-509)21
    2.3.6.Determination of bile acids21
    2.4.Biochemistry of Niemann-Pick diseases that is pathogenetically relevant or suspected
    to be significant21
    2.4.1.Niemann-Pick disease, SMPD1-associated21
    2.4.2.Niemann-Pick disease, transport protein deficiency-associated (NPC1, NPC2) in general22
    2.4.3.Niemann-Pick disease, transport protein deficiency-associated (NPC1, NPC2), central nervous
    system24
    2.5.Animal models25
    2.5.1.Niemann-Pick disease, SMPD1-associated25
    2.5.2.Niemann-Pick disease, transport protein deficiency-associated (NPC1, NPC2)25
    2.6.Therapeutic concepts for the possible influence of pathogenetically significant
    metabolic changes26
    2.6.1.Niemann-Pick disease, SMPD1-associated26
    2.6.2.Niemann-Pick disease, transport protein deficiency-associated (NPC1)26
    3.Genetics of Niemann-Pick disease34
    3.1.Niemann-Pick disease type A/B (NPA/B) [MIM: 257200/607616]34
    3.1.1.SMPD1 gene and ASM protein [HGNC Gene-ID: 11120]34
    3.1.2.SMPD1 variants34
    3.2.Niemann-Pick disease type C (NPC) [MIM: 257220/607625]35
    3.2.1.NPC1 gene and protein [HGNC Gene-ID: 7897]36
    3.2.2.NPC1 variants37
    3.2.3.NPC2 gene and protein [HGNC Gene-ID: 14537]38
    3.2.4.NPC2 variants38
    3.3.Challenges of genetic testing in Niemann-Pick disease and outlook38
    3.4.Genetic databases for Niemann-Pick diseases39
    4.Diagnosis of Niemann-Pick disease type C (NPC) 44
    4.1.Recommendations for differential diagnosis and initial diagnosis44
    4.2.Clinical diagnosis and key findings in NPC46
    4.2.1.Neuropsychological diagnosis and key findings46
    4.2.2.Laboratory diagnostics and biomarkers47
    4.3.Significance of genetic testing in NPC50
    4.3.1.Next-generation sequencing (NGS) and gene panels52
    4.3.2.Differentiation from acid sphingomyelinase deficiency (ASMD)52
    4.4.Differential diagnosis of similar lysosomal diseases54
    5.Clinical manifestation58
    5.1.Niemann-Pick disease type A and type B58
    5.2.Niemann-Pick type C disease62
    5.2.1.Perinatal type63
    5.2.2.Infantile type64
    5.2.3.Late-infantile type64
    5.2.4.Juvenile classic type67
    5.2.5.Adult type70
    5.2.6.Psychiatric manifestations in Niemann-Pick type C disease71
    6.Management and treatment of Niemann-Pick diseases80
    6.1.Management and treatment of Niemann-Pick type A/B disease80
    6.1.1.Supportive care80
    6.1.2.Causal therapeutic approaches81
    6.1.3.Future therapy options82
    6.2.Management and treatment of Niemann-Pick type C disease83
    6.2.1.Miglustat84
    6.2.2.Bone marrow and liver transplantations85
    6.2.3.Treatment of extrapyramidal symptoms, spasticity, cataplexy and epilepsy85
    6.2.4.Substances in preclinical and experimental studies86
    Index87