Inborn Errors of Metabolism, an Issue of Pediatric Clinics of North America Volume 65-2
49,99 €
inkl. gesetzl. MwSt.,
Beschreibung
Produktdetails
Einband
Gebundene Ausgabe
Erscheinungsdatum
08.03.2018
Verlag
Elsevier Health ScienceMaße (L/B/H)
16,1/23,7/1,4 cm
Gewicht
590 g
Sprache
Englisch
ISBN
978-0-323-58411-1
The guest editors have compiled expert authors to provide current updates on the clinical management of inborn errors of metabolism. Authors have contributed clinical review articles on the following topics: Inborn errors of metabolism overview: pathophysiology, manifestations, evaluation, and management; Inborn errors of metabolism with acidosis: organic acidemias and defects of pyruvate and ketone body metabolism; Inborn errors of metabolism with hyperammonemia: urea cycle defects and related disorders; Inborn errors of metabolism with hypoglycemia: glycogen storage diseases and gluconeogenesis defects; Inborn errors of metabolism with myopathy: defects of fatty acid oxidation and carnitine transport; Inborn errors of metabolism with seizures: defects of glycine and serine metabolism and co-factor related disorders; Inborn errors of metabolism with hepatopathy: metabolism defects of galactose, fructose, and tyrosine; Inborn errors of metabolism with cognitive impairment: metabolism defects of phenylalanine, homocysteine and methionine, purine and pyrimidine, and creatine; Inborn errors of metabolism with movement disorders: defects in metal transport and neurotransmitter metabolism; Inborn errors of metabolism involving complex molecules: lysosomal and peroxisomal storage diseases; Inborn errors of metabolism with complex phenotypes: mitochondrial disorders and congenital disorders of glycosylation; and Newborn screening: history, current status, and future directions.
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