Monogen bedingte Erbkrankheiten 1
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- eBook
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Sprache:Deutsch
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Beschreibung
Produktdetails
Einband
Taschenbuch
Erscheinungsdatum
17.08.2012
Abbildungen
XXI, 583 S. 169 Abb., 19 Abb. in Farbe.
Herausgeber
Detlev Ganten + weitereVerlag
Springer BerlinSeitenzahl
583
Maße (L/B/H)
27/19,3/3,3 cm
Gewicht
1298 g
Auflage
Softcover reprint of the original 1st ed. 2000
Sprache
Deutsch
ISBN
978-3-642-62995-2
1 Molekulargenetik hereditärer neuromuskulärer Erkrankungen.- Muskeldystrophien.- Myotone Syndrome.- Spinale Muskelatrophien.- Hereditäre motorische und sensible Neuropathien.- Kongenitale und Mitochondriale Myopathien.- 2 Molekulargenetik ausgewählter genetisch bedingter Stoffwechseldefekte.- Aminoazidopathien.- Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF).- Sphingolipidosen.- Peroxisomale Krankheiten.- Organoazidopathien.- Störungen des Purinund Pyrimidinstoffwechsels.- Störungen des Lipidund Lipoproteinstoffwechsels.- 3 Molekulargenetik von Membrandefekten, Enzymopathien und Hämoglobinopathien.- Hämoglobinopathien.- Hereditäre Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen.- Akute intermittierende Porphyrie.- Gendiagnostische Möglichkeiten der hereditären Hämochromatose.- 4 Repeat-Sequenz-Expansions-Syndrome.- 4.1 Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms-Diagnostik und therapeutische Hilfen.- Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansionssyndrome.- 5 Mikrodeletionssyndrome.- Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom.- Übersicht über wesentliche Beiträge zur Molekularen Medizin Band 6.
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